Google تكشف عن AlphaGenome Atlas لرسم خريطة تأثيرات الطفرات في الحمض النووي

أطلقت Google رسميًا قاعدة بيانات AlphaGenome Atlas، وهي قاعدة بيانات متقدمة مدعومة بالذكاء الاصطناعي، مصممة للتنبؤ بالتأثيرات التنظيمية والبيولوجية للمتغيرات النووية المفردة عبر الجينوم البشري. وباستخدام نموذج الذكاء الاصطناعي AlphaGenome الخاص بها، قامت Google مسبقًا بحساب تأثيرات جميع التغيرات الجينية الفردية البالغ عددها 9 مليارات تغيّر، مما أسفر عن مجموعة بيانات ضخمة تبلغ 1 بيتابايت. في حين طوّر العلم فهمًا راسخًا لنسبة الـ 2% من الحمض النووي التي تُشفّر البروتينات، لا تزال النسبة المتبقية البالغة 98% من الجينوم غير المُشفّر غير مرسومة إلى حد كبير. تسد قاعدة بيانات AlphaGenome Atlas هذه الفجوة من خلال تقديم مؤشر AlphaGenome Variant Impact، الذي يُمكّن الباحثين من تقييم كل من المناطق المشفّرة وغير المشفّرة بكفاءة دون الحاجة إلى تحليل آلاف نقاط البيانات يدويًا. تُظهر تطبيقات البحث المبكرة قيمة كبيرة: استخدم باحثون في معهد Broad هذا المؤشر لتحديد أولويات المتغيرات المرتبطة بالأمراض النادرة، بينما كشف تحليل بيانات أكثر من 54,000 مشارك من UK Biobank عن ارتباطات غير مشفّرة أكثر بنسبة 22%، وحدد 19 منطقة جينية مرتبطة بمؤشر كتلة الجسم. وأتاحت Google هذه البوابة للمجتمع العلمي الأوسع دون الحاجة إلى مهارات برمجية، مما يعزز ريادتها في مجال الذكاء الاصطناعي ضمن علوم الحياة.